Pisicile portocalii sunt niște ciudățenii ale naturii, potrivit ultimului studiu

Pisicile portocalii sunt niște ciudățenii ale naturii, potrivit ultimului studiu. Cercetătorii ar putea fi descifrat exact ce le face speciale, deși nu din motivul la care te-ai aștepta.

Pisicile roșcate sunt cunoscute printre stăpâni pentru că sunt deosebit de prietenoase și jucăușe. Pentru geneticieni însă, unicitatea acestor feline stă în modul neobișnuit în care își capătă culoarea. Acum, oamenii de știință spun că au elucidat un mister vechi identificând mutația genetică exactă responsabilă pentru nuanța aurie, o variantă care nu a mai fost întâlnită la niciun alt animal.

Pisicile portocalii sunt niște ciudățenii ale naturii

Această variantă genetică este descrisă pentru prima dată într-un articol publicat pe 15 mai în revista Current Biology.

„Este un tip foarte neobișnuit de mutație,” spune autorul principal al studiului, Christopher Kaelin, cercetător senior în genetică la Universitatea Stanford din California.

Majoritatea covârșitoare a pisicilor complet portocalii sunt masculi, ceea ce i-a determinat pe oamenii de știință, cu zeci de ani în urmă, să presupună că codul genetic pentru culoarea portocalie se află pe cromozomul X. La fel ca la alți mamiferi, femelele au doi cromozomi X, iar masculii au un X și un Y, potrivit edition.cnn.com.

Astfel, orice mascul care poartă trăsătura portocalie pe cromozomul său X va fi complet portocaliu. O femelă ar trebui să moștenească trăsătura de pe ambii cromozomi X (unul de la fiecare părinte) pentru a fi complet portocalie, ceea ce este mult mai puțin probabil. În schimb, majoritatea femelelor cu blană portocalie prezintă modele pestrițe, care includ și negru sau alb.

Mutația pe cromozomul X le face portocalii

Dar unde anume se află mutația pe cromozomul X și cum produce culoarea portocalie a fost, până acum, un mister. În mod obișnuit, mutațiile care duc la blană galbenă sau portocalie la animale (și păr roșcat la oameni) apar în gene care controlează pigmentarea – și aceste gene nu se află pe cromozomul X.

„Asta ne-a sugerat că, dacă identificăm cauza moleculară, am putea descoperi ceva nou și interesant — ceea ce s-a și întâmplat,” spune Greg Barsh, coautor al studiului și profesor emerit de genetică și pediatrie la Stanford.

Descoperirile nu doar că au explicat originea ciudată a coloritului carismatic al unor pisici, ci au oferit și perspective noi despre o genă cunoscută.

Defectul genetic din spatele pisicilor portocalii

Primul pas a fost identificarea mutațiilor genetice specifice pisicilor portocalii care ar putea da naștere culorii lor. Timp de un deceniu, Kaelin a mers la expoziții feline și a întrebat stăpânii pisicilor roșcate dacă poate colecta probe de ADN cu un tampon bucal. Este interesat și de modelele similare cu cele ale felinelor sălbatice precum leoparzii și ocelotii, frecvente la rase populare precum Bengal sau Toyger.

Comparând această colecție de ADN cu genomuri feline secvențiate în ultimii 5–10 ani, el și echipa sa au identificat 51 de variații genetice comune la masculii portocalii. Dar 48 dintre acestea au fost găsite și la pisici non-portocalii, rămânând doar trei variante posibile pentru mutația misterioasă.

Una dintre ele era o deleție mică de 5.076 perechi de baze — aproximativ 0,005% din cromozomul X — într-o regiune care aparent nu codifică nicio proteină. Deleția nu se afla într-o genă propriu-zisă, unde se găsesc de obicei mutațiile.

Totuși, mutația era situată între două regiuni asociate cu o genă apropiată numită Arhgap36, care reglează o cale importantă de semnalizare hormonală utilizată de aproape toate celulele și țesuturile mamiferelor. Nu exista nicio legătură cunoscută cu pigmentarea, iar gena nu este nici măcar activă în celulele producătoare de pigment.

Țesuturile au fost și ele cercetate

Pentru a înțelege cum afectează această genă culoarea, Kaelin a studiat țesuturi vii colectate din clinici veterinare de sterilizare. Experimentele au arătat că, într-un mod misterios, deleția activează Arhgap36 în celulele pigmentare, unde blochează producția de pigment negru, făcând ca celulele să producă pigment portocaliu în schimb.

Această variantă nu a fost descoperită la alte animale, nici măcar la pisicile sălbatice din care provin pisicile domestice.

„Este o excepție genetică observată de peste o sută de ani,” a spus Kaelin într-un comunicat al Universității Stanford. „Acest puzzle genetic comparativ este cel care ne-a motivat să studiem culoarea portocalie legată de sex.”

Această unicitate sugerează că mutația a apărut o singură dată în timpul domesticirii și apoi a fost selectată intenționat prin reproducere, explică Kaelin.

„Vedem exact aceeași mutație la toate pisicile portocalii pe care le-am analizat în diverse regiuni geografice. Deci e o singură mutație care s-a produs. Și știm că este destul de veche pentru că există reprezentări ale pisicilor calico în arta chineză datând din secolul al XII-lea.”

El adaugă că specialiștii în ADN preistoric ar putea folosi aceste descoperiri pentru a identifica perioada și locul în care a apărut inițial mutația.

„Aceste variante ar putea deveni instrumente valoroase în genetica populațională pentru a urmări istoria evolutivă a pisicilor domestice,” spune Hannes Lohi, profesor de bioștiințe veterinare și genetică la Universitatea din Helsinki, care nu a fost implicat în studiu.

Următorii pași în cercetare

Între timp, Kaelin și colaboratorii săi vor să afle cum o deleție atât de mică, situată în afara unei gene, poate modifica activitatea unei gene apropiate.

„Scopul este, desigur, să înțelegem mutația,” spune Barsh, „dar vrem și să învățăm mai multe despre mecanismele mutaționale în general: de ce este asta atât de neobișnuit și dacă același mecanism ar putea apărea și în alte gene care provoacă alte trăsături sau afecțiuni la alte animale.”

El subliniază că există multe afecțiuni la oameni considerate genetice, dar pentru care nu a fost identificată nicio mutație. Poate că problema nu este doar că nu am găsit mutațiile, ci că nu înțelegem toate modurile în care acestea pot cauza boli.

Și oare genetica neobișnuită a pisicilor portocalii ar putea explica și personalitatea lor aparte? Până acum, Kaelin spune că el și colegii săi nu au dovezi în acest sens. Dar alți cercetători ar putea folosi noile descoperiri pentru a căuta eventuale legături între comportament și culoarea blănii.

„Cred că pisicile portocalii și-au convins stăpânii că sunt diferite, dar încă nu ne-au convins pe noi,” spune el.

Citește și: Cum îți dai seama că pisica are dureri? Semne subtile pe care le ignorăm frecvent