Doi motani cu picioare neobișnuit de lungi au ajutat cercetătorii să descopere o boală genetică rară la pisici. Foto: Nicole Desmond Doi frați motani, Gary și Shaggy, au contribuit la o descoperire genetică importantă realizată de cercetătorii de la Universitatea Cornell din Statele Unite. Oamenii de știință au identificat și caracterizat pentru prima dată la nivel molecular sindromul Marfan la pisicile domestice, o afecțiune ereditară cunoscută în principal pentru efectele sale asupra oamenilor. Când erau pui, Gary și Shaggy au atras atenția prin membrele neobișnuit de lungi. Pe măsură ce au crescut, medicii veterinari au observat și anomalii ale structurilor oculare, precum și o dilatare a aortei, principala arteră a organismului. Asocierea acestor semne a ridicat suspiciunea de sindrom Marfan, o boală care afectează țesuturile conjunctive și poate avea consecințe importante asupra mai multor organe. Afecțiunea apare la aproximativ o persoană din 4.000, însă cei doi motani reprezintă primele cazuri documentate ale bolii la pisicile domestice. Studiul cercetătorilor a fost publicat în revista științifică Scientific Reports. „Rezultatele oferă o bază pentru îmbunătățirea diagnosticării în medicina veterinară. Ele îi pot ajuta pe medici să recunoască mai ușor cazuri similare în viitor și ar putea contribui la dezvoltarea unor teste genetice”, a declarat autoarea principală a studiului, dr. Jacquelyn Evans, profesoară la Colegiul de Medicină Veterinară al Universității Cornell și la Baker Institute for Animal Health. Ce este sindromul Marfan și cum afectează organismul Sindromul Marfan este o afecțiune genetică ereditară care afectează țesutul conjunctiv, structura ce susține și leagă diferite părți ale corpului. Boala poate influența dezvoltarea oaselor, ligamentelor, pielii și ochilor, dar și funcționarea vaselor de sânge. Una dintre cele mai importante complicații este dilatarea aortei. Dacă peretele acestei artere se slăbește și se mărește excesiv, pot apărea probleme cardiovasculare grave. La Gary și Shaggy, combinația dintre membrele lungi, modificările oculare și aorta mărită le-a determinat pe cadrele medicale să investigheze posibilitatea unei boli genetice similare sindromului Marfan întâlnit la oameni. Pentru a afla cauza exactă a simptomelor, cercetătorii au realizat examinări medicale amănunțite și au analizat ADN-ul celor doi motani. Citește și: Pisicile care ies afară ar putea avea mai puține probleme de comportament. Ce au descoperit cercetătorii Gena care ar putea explica simptomele celor doi motani Sindromul Marfan este o afecțiune ereditară cunoscută în principal pentru efectele sale asupra oamenilor. Foto: Nicole Desmond Analizele genetice au identificat modificări ale genei FBN1, responsabilă de furnizarea instrucțiunilor necesare producerii fibrilinei-1, o proteină esențială pentru formarea și funcționarea normală a țesutului conjunctiv. Fibrilina-1 contribuie la susținerea structurilor din organism, inclusiv a vaselor de sânge, oaselor, ligamentelor, pielii și ochilor. Atunci când gena FBN1 nu funcționează corespunzător, țesuturile pot deveni mai fragile, ceea ce explică o parte dintre manifestările sindromului Marfan. În cazul lui Gary și Shaggy, testele au arătat că ambii motani aveau câte două copii modificate ale genei FBN1, una moștenită de la fiecare părinte. Descoperirea este deosebit de interesantă deoarece, la oameni, o singură copie modificată a acestei gene poate fi suficientă pentru a provoca sindromul Marfan. Prezența a două copii modificate este neobișnuită și poate afecta mult mai grav producerea fibrilinei-1 normale. De ce au supraviețuit cei doi motani până la vârsta adultă Cercetătorii au descoperit însă un detaliu neașteptat. Modificarea genetică identificată la cei doi frați nu dezactivează complet gena FBN1. În schimb, perturbă modul în care sunt procesate instrucțiunile genetice, permițând totuși menținerea unei anumite activități normale. Această funcție reziduală ar putea explica de ce Gary și Shaggy au ajuns la vârsta adultă, deși prezența a două copii modificate ale genei ar fi putut provoca o formă mult mai severă a bolii. Rezultatele arată cât de importantă poate fi natura exactă a unei modificări genetice. Chiar și atunci când aceeași genă este afectată, efectele asupra organismului pot varia în funcție de modul în care schimbarea influențează funcționarea acesteia. Citește și: Una din 15 pisici de apartament ar putea purta parazitul care provoacă „febra castorului”. Cum se pot infecta oamenii Ce înseamnă descoperirea pentru medicina veterinară Boala poate influența dezvoltarea oaselor, ligamentelor, pielii și ochilor, dar și funcționarea vaselor de sânge. Foto: Nicole Desmond Identificarea sindromului Marfan la pisici le oferă medicilor veterinari noi indicii pentru investigarea animalelor care prezintă membre neobișnuit de lungi, anomalii oculare sau probleme ale aortei. În plus, studiul ar putea deschide calea dezvoltării unor teste genetice care să ajute la confirmarea diagnosticului și la o mai bună înțelegere a riscurilor asociate bolii. Cazul celor doi frați arată și cât de valoroasă poate fi colaborarea dintre specialiști din domenii diferite. Pornind de la semnele clinice observate la două pisici, cercetătorii au reușit să identifice o cauză genetică și să descrie pentru prima dată mecanismul molecular al acestei afecțiuni la pisicile domestice. Deși sunt necesare cercetări suplimentare pentru a înțelege cât de frecventă este boala la pisici și cum evoluează în timp, descoperirea oferă un punct de plecare important pentru diagnosticarea și studierea unor cazuri similare.