De ce majoritatea pisicilor portocalii sunt masculi? Pisicile acestea sunt genetic diferite de orice alt mamifer și acum știm de ce. Blana lor emblematică se datorează unei mutații care nu apare la niciun alt animal. Chris Kaelin, genetician la Stanford Medicine, s-a trezit gândindu-se la pisici. Nu la orice fel de pisici, ci la cele gălăgioase, afectuoase și adesea masculi, acoperite cu dungi inconfundabile de culoarea marmeladei. Aceste feline portocalii i-au nedumerit pe oamenii de știință de mai bine de un secol, deoarece aproximativ 80% dintre pisicile domestice portocalii sunt masculi. De ce majoritatea pisicilor portocalii sunt masculi? De ce, dintre toate mamiferele care pot avea nuanțe aurii sau roșiatice, doar pisicile domestice prezintă o colorare portocalie strâns legată de sex? Kaelin crede acum că a găsit răspunsul. Într-un studiu din 2025, el și colegii săi au raportat că au identificat mutația genetică neobișnuită din spatele blănii portocalii a pisicilor — și aceasta este diferită de orice altă mutație întâlnită la mamifere. „De mai bine de un secol, culoarea portocalie a blănii la pisici a fost recunoscută ca o excepție de la regulile genetice care explică coloritul la majoritatea mamiferelor. Pisicile portocalii masculine au o culoare uniformă, în timp ce femelele prezintă adesea un mozaic de pete portocalii și negre, cunoscut sub numele de model țestoasă sau calico”, a explicat Kaelin pentru ZME Science. „Folosind o combinație de metode, am sperat să rezolvăm întrebarea veche de ce această trăsătură de culoare legată de sex apare doar la pisicile domestice.” Activarea unui „gen rebel” Aproximativ 80% dintre pisicile domestice portocalii sunt masculi. sursa foto pexels.com Colorația portocalie la pisicile domestice apare aproape întotdeauna la masculi. Doar aproximativ 20% dintre pisicile portocalii sunt femele. Acestea, având doi cromozomi X, trebuie să moștenească două copii ale genei portocalii pentru a fi complet portocalii — o situație rară. Majoritatea femelelor ajung să aibă un mozaic de portocaliu și negru, un „model de pătură” creat printr-un proces genetic numit inactivarea aleatorie a cromozomului X. „Mutația portocalie afectează o genă aflată pe cromozomul X. La mamifere, masculii au un singur cromozom X și, prin urmare, o singură copie a genei portocalii, în timp ce femelele au două copii”, a explicat Kaelin. La majoritatea mamiferelor, blana portocalie sau gălbuie rezultă din mutații în una dintre cele două gene specifice de pigmentare. Însă aceste gene nu sunt legate de sex și apar la ambele sexe. La pisici, situația este diferită. „La alte specii care au pigment galben sau portocaliu, mutațiile apar aproape exclusiv în una dintre două gene, iar niciuna dintre ele nu este legată de sex”, a spus Kaelin. Astfel, cercetătorii știau că urmăresc o mutație unică, localizată pe cromozomul X al felinelor. Însă până acum, locul exact al acesteia rămăsese un mister. Nu este o genă obișnuită Doar aproximativ 20% dintre pisicile portocalii sunt femele. sursa foto pexels.com Pentru a găsi mutația, echipa lui Kaelin a analizat genomurile pisicilor portocalii. Folosind mostre ADN din clinici de sterilizare și castrare, cercetătorii au utilizat instrumente genomice avansate, inexistente cu un deceniu în urmă. În cele din urmă, au descoperit ceva surprinzător: o mică deleție pe cromozomul X care determină o genă numită Arhgap36 să se activeze în celulele pigmentare. Aceasta nu este o genă obișnuită. La oameni, Arhgap36 este asociată cu anumite tumori neuroendocrine și are un rol în semnalizarea celulară în timpul dezvoltării. Însă nu fusese niciodată legată de coloritul blănii la vreo specie. La pisicile portocalii, activarea neașteptată a acestei gene în celulele pigmentare perturbă mecanismul celular responsabil de producerea melaninei. Ea blochează o etapă târzie din calea de sinteză a pigmentului – practic „răsturnând” paleta de la negru la portocaliu intens. „Este, fără îndoială, un mecanism foarte neobișnuit, în care o genă este exprimată greșit într-un anumit tip de celulă”, a spus Kaelin într-un comunicat de presă. Cât de veche este mutația care face blana portocalie Mutația, se pare, nu este una recentă. Ea este suficient de veche încât picturile medievale din secolul al XII-lea să înfățișeze deja pisici calico tolănite în marginea manuscriselor. Acest lucru sugerează că mutația a apărut devreme în istoria domesticirii pisicilor — și, probabil, s-a răspândit sub influența oamenilor. „Deși am descoperit mutația cu ani în urmă, provocarea a fost să înțelegem cum afectează culoarea blănii. Mutația modifică activitatea genei, nu o distruge complet, iar proteina produsă are o funcție diferită de ceea ce puteam deduce fără experimente. Informațiile obținute de alte grupuri pe parcursul studiului nostru ne-au ghidat în a înțelege cum influențează exact mutația culoarea la pisici”, a explicat Kaelin. Totuși, blana strălucitoare a pisicilor portocalii este adesea asociată — cel puțin în percepția stăpânilor lor — cu personalități mai exuberante. Oare genele care le dau culoarea au și alte efecte? Genele portocalii schimbă personalitatea pisicii? La pisicile portocalii, activarea genei Arhgap36 în celulele pigmentare perturbă mecanismul celular responsabil de producerea melaninei. sursa foto pexels.com Cercetătorii au verificat această ipoteză. Au analizat expresia genei Arhgap36 în alte țesuturi — rinichi, inimă, creier, glande suprarenale — și nu au găsit nicio diferență între pisicile portocalii și cele non-portocalii. „Conform observațiilor noastre, expresia genei este extrem de specifică celulelor pigmentare”, a spus Kaelin. „Nu cred că putem exclude posibilitatea unei expresii modificate a genei într-un țesut pe care nu l-am testat, care ar putea influența comportamentul. Totuși, analiza noastră s-a limitat la anumite țesuturi.” Așadar, presupusa „poznașenie” a pisicilor portocalii ar putea avea mai mult legătură cu cine primește gena — în special masculii — decât cu ce face gena în sine. Descoperirea depășește simpla rezolvare a unui mister felin. Ea oferă un exemplu de manual despre modul în care pot apărea trăsături biologice noi prin căi neașteptate: expresia eronată a unei gene, un „întrerupător” activat în țesutul nepotrivit, un mic accident molecular care a dat naștere unei blăni iubite în toată lumea. „Trăsăturile de culoare la mamifere sunt un instrument științific valoros pentru a înțelege cum funcționează și interacționează genele”, a concluzionat Kaelin. „Și, totodată, un excelent mijloc de a comunica concepte științifice către publicul larg.” Citește și: O pisică îi ajută pe oamenii de știință să descopere un nou virus pentru a doua oară