De-a lungul deceniilor, cercetătorii au fost intrigați de o trăsătură genetică neobișnuită întâlnită la două dintre cele mai bizare mamifere de pe planetă: ornitorincii și echidnele. Aceste creaturi, care trăiesc exclusiv în Australia și care sunt singurele mamifere cunoscute ce depun ouă, par să sfideze regulile obișnuite ale biologiei mamiferelor. În mod special, modul în care este determinat sexul la aceste animale a reprezentat un mister greu de dezlegat. O descoperire științifică remarcabilă a elucidat enigma sexului la ornitorinci Spre deosebire de celelalte mamifere, inclusiv oameni, care folosesc sistemul bine cunoscut al cromozomilor sexuali X și Y pentru a stabili sexul descendenților, monotremele — grupul ce cuprinde ornitorincul și echidna — utilizează un mecanism cu totul diferit. Deși se știa de mult că aceste animale au un set complex de cromozomi sexuali (ornitorincii, de exemplu, au zece astfel de cromozomi: cinci X și cinci Y), exact cum funcționează acest sistem a rămas un puzzle pentru geneticieni. Un studiu recent vine însă cu o descoperire surprinzătoare și revoluționară: sexul la monotreme pare să fie determinat nu de un sistem similar mamiferelor, ci de o genă specifică ce seamănă izbitor cu genele implicate în determinarea sexului la pești și amfibieni. Citește și: Un pui de urs orfan găsește alinare într-un ursuleț de pluș și la îngrijitorii costumați Această genă unică, identificată acum pentru prima dată cu un rol clar în acest proces, funcționează într-un mod radical diferit față de sistemele genetice bine cunoscute la mamiferele placentare sau la marsupiale. Această revelație sugerează că monotremele au moștenit un mecanism ancestral de determinare a sexului, posibil foarte vechi, care s-a păstrat și a evoluat separat față de celelalte ramuri ale mamiferelor. Descoperirea nu doar că rezolvă un mister biologic vechi de zeci de ani, ci oferă și o fereastră rară către trecutul evolutiv al vertebratelor. Monotremele: mamifere străvechi cu un sistem unic de determinare a sexului Ornitorincii și echidnele fac parte dintr-un grup de mamifere cu totul aparte, numit monotreme, considerat cel mai vechi grup de mamifere care mai există în prezent. Aceste creaturi fascinante, endemice în Australia și Noua Guinee, sunt singurele mamifere cunoscute care se reproduc prin ouă, o trăsătură moștenită de la strămoșii lor reptilieni. În plus, prezintă o serie de caracteristici fizice și genetice care le apropie mai mult de reptile decât de mamiferele moderne, fapt care le-a transformat într-un subiect de studiu intens pentru oamenii de știință. Ornitorincii și echidnele fac parte dintr-un grup de mamifere cu totul aparte, numit monotreme La majoritatea mamiferelor, inclusiv la oameni, sexul este stabilit printr-un sistem simplu de cromozomi sexuali: XX pentru femele și XY pentru masculi. Acest proces este inițiat de o genă specifică – SRY, localizată pe cromozomul Y, care declanșează dezvoltarea organelor sexuale masculine. Totuși, monotremele nu urmează acest model clasic. De fapt, gena SRY nu a fost niciodată găsită în genomul lor, ceea ce a alimentat misterul legat de mecanismul prin care aceste mamifere își determină sexul, conform genomebiology. În urmă cu aproximativ două decenii, cercetătorii au făcut o descoperire intrigantă: monotremele nu dețin doar doi cromozomi sexuali, ci un sistem complex format din zece cromozomi sexuali – cinci X și cinci Y. Această structură neobișnuită a alimentat speculațiile că unul dintre cromozomii Y ar putea conține o genă esențială pentru determinarea sexului, dar identificarea acesteia a rămas imposibilă o vreme, din lipsa informațiilor genetice complete. Un progres semnificativ a avut loc în 2008, când a fost publicată prima secvență completă a genomului unui ornitorinc. Totuși, acest exemplar era o femelă, ceea ce însemna că cromozomii Y lipseau din datele obținute. A fost nevoie de încă un deceniu pentru a completa piesele lipsă ale puzzle-ului genetic. În 2021, odată cu secvențierea unui nou genom de ornitorinc (de data aceasta de sex masculin) și cu publicarea primului genom complet al unei echidne, oamenii de știință au avut pentru prima dată acces direct la informațiile legate de cromozomii Y ai acestor animale. Din aceste date genetice, o genă a atras imediat atenția cercetătorilor: hormonul anti-Müllerian (AMH), cunoscut pentru rolul său esențial în dezvoltarea sexuală la vertebrate. În mod normal, această genă reglează regresia structurilor reproductive feminine în timpul dezvoltării embrionare masculine. În cazul monotremelor, însă, cercetătorii au descoperit o variantă specifică a acestei gene, numită AMHY, care este localizată pe unul dintre cromozomii Y. Citește și: Noi reguli impuse de Norvegia pentru a proteja urșii polari de turiști O mutație veche de 100 de milioane de ani ar fi stat la baza sistemului unic de determinare a sexului la monotreme Potrivit unei cercetări recente, o schimbare genetică apărută cu aproximativ 100 de milioane de ani în urmă ar fi reprezentat momentul-cheie în evoluția sistemului de determinare a sexului la ornitorinci și echidne. Această mutație a afectat o genă ancestrală, cunoscută sub numele de AMH (hormonul anti-Müllerian), care la multe vertebrate contribuie la dezvoltarea sexuală masculină. Din această genă de bază s-a desprins, prin modificări genetice graduale, o nouă variantă: AMHY, o versiune specializată, localizată pe unul dintre cromozomii Y ai monotremelor. Această transformare a fost esențială: ea a marcat apariția unui sistem de determinare a sexului diferit de tot ceea ce se observă la celelalte mamifere. Geneticienii cred că această mutație a avut loc la un strămoș comun al ornitorincului și al echidnei, declanșând evoluția unei arhitecturi genetice complet noi — una care implică mai mulți cromozomi sexuali și un mecanism hormonal neobișnuit pentru mamifere. Noul studiu reușește să completeze această piesă lipsă, demonstrând că AMHY este exprimată în mod activ în țesutul testicular aflat în dezvoltare Deși AMHY s-a diferențiat considerabil de forma sa originară, AMHX, ea a păstrat anumite caracteristici esențiale necesare pentru funcționarea sa. Ceea ce i-a lipsit multă vreme cercetării a fost dovada funcțională clară: momentul și locul în care această genă devine activă în organism. Noul studiu reușește să completeze această piesă lipsă, demonstrând că AMHY este exprimată în mod activ în țesutul testicular aflat în dezvoltare, adică exact atunci când are loc diferențierea sexuală la masculi. Aceasta confirmă că AMHY joacă un rol crucial în direcționarea dezvoltării sexuale spre forma masculină. Un alt aspect remarcabil este mecanismul prin care această genă acționează. Spre deosebire de genele tradiționale implicate în determinarea sexului, care funcționează prin interacțiune directă cu ADN-ul pentru a activa sau dezactiva alte gene, AMHY nu lucrează la nivel genetic direct, ci se comportă ca un hormon. Ea se leagă de receptori de la suprafața celulelor și declanșează reacții biologice în lanț, influențând indirect expresia altor gene implicate în formarea organelor sexuale masculine. Sursa foto: Pinterest